“ธาลัสซีเมีย” คุณรู้จักโรคนี้ดีหรือยัง?
โรคธาลัสซีเมีย Thalassemia เป็นปัญหาสำคัญของประเทศ โดยเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย ผู้ที่มียีนแฝงสามารถถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อแม่สู่ลูกได้
ในประเทศไทยมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียร้อยละ1ของประชากร หรือเท่ากับ 700,000 คน ซึ่งในจำนวนนี้ 100,000 คน มีอาการรุนแรงมาก ต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอตลอดชีวิต ในขณะที่ทรัพยากรของประเทศมีอยู่อย่างจำกัด จึงเป็นภาระอันยิ่งใหญ่ที่ต้องช่วยกัน ทั้งในส่วนของแพทย์ และประชาชน โดยนอกจากแพทย์ที่ต้องทำหน้าที่รักษาให้ดีที่สุดแล้ว ในส่วนของประชาชนก็ต้องร่วมป้องกันด้วย
เมื่อเร็วๆ นี้ สาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้จัดกิจกรรมวันธาลัสซีเมียเพื่อผู้ป่วยและประชาชน ครั้งที่ 4 “อินไซด์โรคธาลัสซีเมีย: คุณรู้จักโรคนี้ดีหรือยัง” ซึ่งการดูแลผู้ป่วยเด็กที่เป็นธาลัสซีเมียนั้นมีความสำคัญทั้งในส่วนตัวผู้ป่วยเอง พ่อแม่ผู้ปกครอง และแพทย์
ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงอำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดลกล่าวว่า คนไทยทั่วไปมีโอกาสพบยีนโรคธาลัสซีเมียแฝงสูงถึงร้อยละ 40ผู้ที่มีโอกาสพบยีนโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ คู่สมรสที่มีลูกเป็นผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย และผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง โดยที่ผู้ที่มียีนแฝงนั้นมีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนปกติ จะทราบว่ามียีนแฝงได้โดยการเจาะเลือดส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ซึ่งผู้ที่ควรได้รับการตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง คือผู้ที่อยู่ในวัยเจริญพันธุ์ที่มีโอกาสมีลูก และผู้ที่กำลังจะแต่งงานหรือกำลังวางแผนจะมีลูก รวมทั้งผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือมียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง
นอกจากนี้ หญิงตั้งครรภ์ทุกคนควรฝากครรภ์ตั้งแต่อายุครรภ์ไม่เกิน 8-12 สัปดาห์ เพื่อรับการตรวจเลือดว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงหรือไม่ ถ้าตรวจพบว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝง ต้องรีบนำสามีมารับการตรวจเลือดว่ามียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงด้วยหรือไม่ หากสามีก็มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงแพทย์จะให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโอกาสเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย และดำเนินการตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ เมื่อตั้งครรภ์ประมาณ 10-20 สัปดาห์
ทั้งนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะต้องมีวินัยในตัวเอง ทั้งในการรับประทานยา ออกกำลังกาย หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ตลอดจนมาพบแพทย์เพื่อรับเลือดอย่างสม่ำเสมอ ทุก 2 - 6 สัปดาห์
ด้านรองศาสตราจารย์นายแพทย์อุษณรัสมิ์ อนุรัฐพันธ์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ได้ให้คำแนะนำในส่วนของการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งเป็นนวัตกรรมใหม่ทางการแพทย์ที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดว่า วิธีดังกล่าวยังไม่ได้บรรจุให้อยู่ในแนวทางการรักษามาตรฐานของโรคธาลัสซีเมียของประเทศไทย ซึ่งตอนนี้กำลังอยู่ระหว่างทำประชาพิจารณ์ อย่างไรก็ตาม สปสช.เพิ่งรับรองให้สามารถปลูกถ่ายฯผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้ แต่จำกัดเฉพาะในเด็กไทยที่อายุน้อยกว่า10ปี โดยสามารถใช้สิทธิ์ได้เพียง6รายต่อปีเท่านั้น
นอกจากนี้ ยังมีวิธีการรักษาโดยใช้ยีนบำบัด ซึ่งถึงแม้จะเป็นการรักษาวิธีใหม่ที่ทำให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคได้ และภาวะแทรกซ้อนระยะเฉียบพลันน้อยกว่าการปลูกถ่ายฯ แต่ยังเป็นการรักษาที่มีราคาสูงมากถึงประมาณ 50 ล้านบาท และยังไม่ทราบถึงผลข้างเคียงในระยะยาว อีกทั้งเป็นวิธีการที่ไม่ครอบคลุมด้วยสิทธิการรักษาในระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า ไม่เหมือนวิธีการที่ได้รับรองอย่างเช่น การรับเลือด การรับยาขับเหล็ก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดฯ จากพี่น้องพ่อแม่เดียวกันที่เนื้อเยื่อเข้ากัน หรืออาสาสมัครจากสภากาชาดไทยที่เนื้อเยื่อเข้ากัน
"วิธีการที่ดีที่สุดสำหรับโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราจึงควรที่จะป้องกันไม่ให้เกิดผู้ป่วยรายใหม่ เพื่อลดผลกระทบที่จะเกิดต่อตัวผู้ป่วย และครอบครัว ตลอดจนเศรษฐกิจสังคมของประเทศไทย" รศ.นพ.อุษณรัสมิ์ กล่าวทิ้งท้าย
ฐิติรัตน์ เดชพรหม
นักประชาสัมพันธ์ ม.มหิดล ศาลายา